Наследственный ангионевротический отек (НАО) – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся рецидивирующими приступами отека различных тканей и органов. При НАО происходит накопление жидкости в организме из-за нарушения функции плазменного белка – серы. Этот дефект приводит к повышению проницаемости сосудов и появлению отека.
Причина наследственного ангионевротического отека – генетическое нарушение. Есть два типа наследования данного заболевания: наследование по аутосомно-доминантному типу и наследование по рецессивному типу. В первом случае для появления болезни достаточно наличия гена от одного родителя, во втором случае болезнь проявится только при наличии двух аномальных генов – одного от каждого родителя.
Симптомы ангионевротического отека могут проявляться в разных органах и тканях и могут иметь разную интенсивность. Наиболее часто отек возникает на лице, конечностях и в области живота. Отек может быть местным или общим. Местный отек обычно сопровождается неприятными ощущениями, болью или жжением. Общий отек может сопровождаться нарушением дыхания, особенно при отеке гортани. Однако симптомы могут быть различными и индивидуальными для каждого пациента.
Лечение наследственного ангионевротического отека направлено на устранение симптомов и предотвращение возникновения приступов отека. В качестве лечения применяются ангионевротические препараты, например, антагонисты рецепторов брадикинина. Также показана симптоматическая терапия для облегчения сопутствующих симптомов, таких как боль или затрудненное дыхание.
Что такое наследственный ангионевротический отек?
Наследственный ангионевротический отек вызывается дефицитом или дефектом вещества под названием C1-эстеразы ингибитор. Этот фермент играет важную роль в регулировании воспалительных реакций организма. У больных НАО отсутствует или недостаточно работает C1-эстераза ингибитор, что приводит к повышенной проницаемости капилляров и накоплению жидкости в тканях.
Симптомы НАО могут включать неожиданные эпизоды отека лица, конечностей, гениталий, кишечника и гортани. Отек может быть сопровожден болевыми ощущениями, жжением и зудом. Приступы отека могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней и могут вызываться различными факторами, включая стресс, травму, инфекцию или прием определенных лекарственных препаратов.
Лечение наследственного ангионевротического отека включает применение медикаментов, направленных на снижение воспаления и предотвращение приступов отека. В некоторых случаях может потребоваться автоперелив крови для восполнения недостающего C1-эстеразы ингибитора.
Если вы страдаете от признаков НАО или подозреваете, что у вас может быть это заболевание, обратитесь к врачу для получения точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения.
Определение, основные причины и факторы риска
Основными причинами НАО являются генетические мутации в гене C1INH (ингибитор 1 комплемента), который играет роль в регуляции воспалительных процессов и нарушении прочности сосудистой стенки. Наиболее часто встречающаяся форма НАО связана с низким уровнем или отсутствием функции этого гена. Вторичные формы НАО могут быть вызваны патологиями, такими как лейкоз, лимфома, аутоиммунные заболевания, инфекции и прием определенных лекарственных препаратов.
Факторы риска для развития НАО включают наличие семейного анамнеза этого заболевания, генетическую предрасположенность, положительные семейные связи с НАО, а также некоторые внешние факторы, такие как физическое и эмоциональное напряжение, травмы, оперативные вмешательства и прием гормональных препаратов.
